A doença de Huntington é uma doença hereditária, que afeta o sistema nervoso central. Causa alterações dos movimentos, do comportamento e da capacidade cognitiva.
A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte dos neurônios em determinadas regiões do cérebro.
O mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: No primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal. No segundo caso, a proteína que sofreu mutação pode ser tóxica para as células nervosas.
Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afetada pela DH é o corpo estriado, que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro.
O corpo estriado é basicamente responsável pelo planejamento e controle dos movimentos, mas também está envolvido em outros processos cognitivos. À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva.
Disponível em: <https://www.google.com.br/search?q=doen%C3%A7a+de+huntington&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjcqPX7wN3bAhVDEZAKHdqHD1sQ_AUICigB&biw=1366&bih=662#imgrc=VMADWQOwpNjx8M:>. Acesso em: 18 jun. 2018.
A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).
A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa.
A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções e por parada cardíaca.
A DH recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença, em 1872. A sua descrição baseou-se em observações de famílias afetadas pela DH no povoado de East Hampton, Long Island, Nova Iorque, onde Huntington morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH.
Disponível em: <http://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/>. Acesso em: 18 jun. 2018.
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